Door de spectaculaire vooruitgang in de biotechnologie, vooral het laatste decennium, wordt de genetische informatie van organismen in een sneltreinvaart opgetekend. Deze informatie over samenstelling en opbouw van het DNA biedt nieuwe mogelijkheden voor laboratoriumdiagnostiek en heeft geleid tot de ontwikkeling van moleculaire tests. De term moleculaire diagnostiek is een verzamelnaam voor laboratoriumtechnieken die gebruik maken DNA analyse.
Een moleculaire test bestaat uit twee stappen: vermenigvuldiging en analyse. Voor het vermenigvuldigen wordt de zogenaamde Polymerase Ketting Reactie (PCR) techniek gebruikt. Hierbij wordt een klein stukje DNA dat we verder willen onderzoeken in enkele uren meer dan een miljard maal vermenigvuldigd om voldoende DNA-materiaal te hebben. Vervolgens wordt het DNA-materiaal verder onderzocht om aan- of afwezigheid van bepaalde genen vast te stellen (genetisch aandoeningen), om mutaties op te sporen bijvoorbeeld in tumorweefsel of om specifieke micro-organismen te identificeren bij infectieziekten.